2019年4月20日  星期六
 
 
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出生缺陷的预防知识

什么是出生缺陷?

出生缺陷也叫先天异常,先天畸形,是指婴儿出生前已经存在,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。

出生缺陷常见哪些疾病?

出生缺陷常见四大类:第一类先天性畸形如:先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多、并指;第二类遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲低(呆小病)、白化病等;第三类先天性残疾如盲、聋、哑;第四类智力低下如唐氏综合症(21-三体综合症)。

出生缺陷危害很大,如何做好预防出生缺陷?

要做好预防出生缺陷, 实行三级预防体系:

一级预防是在孕前进行婚前医学检查、地中海贫血筛查、优生遗传咨询及叶酸增补等,以预防出生缺陷的发生;

二级预防是在孕期采取的产前筛查和产前诊断等,以避免严重出生缺陷儿的出生;

三级预防是在新生儿出生后对新生儿进行遗传代谢病的筛查及听力筛查,以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

三级预防措施重点是一级和二级预防,即孕前和孕早期、孕期的干预。

湖南省出生缺陷防治核心信息20条

1.出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现,有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。

2.婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障,近亲结婚所生育的后代患遗传病的机率更高。

3.夫妻双方在计划怀孕前的3-6个月接受孕前优生检查,及时干预不良因素,可降低出生缺陷发生的风险。

4.男性25-35岁、女性25-29岁,是最佳生育时期,年龄越大,出生缺陷发生风险越高。

5.准备怀孕妇女,孕前3个月至怀孕后3个月每天补充0.4mg叶酸,可有效预防胎儿神经管缺陷。

6.孕期注意合理膳食和均衡营养,可降低出生缺陷发生风险。

7.孕妇在孕期进行产前筛查与和诊断,可及时发现出生缺陷,通过终止妊娠可阻断严重致畸、致死性出生缺陷患儿的出生。

8.定期产前检查的好处:早发现、早治疗妊娠并发症及合并症,了解骨盆及产道是否正常,确定分娩方式,确保母婴安全。

9.孕12周内是胚胎各器官系统分化时期,对外界环境和药物较为敏感,因此,孕期尤其是孕早期一定要注意生活环境和慎用药物。

10.产前唐氏筛查是预防21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和神经管缺陷的有效措施。孕早期唐氏筛查时间为孕9-13+6周,孕中期唐氏筛查的时间为孕15-20+6周。

11.孕期胎儿系统超声检查很重要,孕早期胎儿系统超声时间为11-13+6周,孕中期胎儿系统超声时间为20-24周,孕晚期系统超声时间为32-34周,通过这三次序贯排畸检测,可有效排查胎儿结构畸形。

12.预产期年龄超过35岁、曾生育过染色体疾病患儿、有多次不良孕产史的孕妇为出生缺陷高风险人群,应通过产前筛查与诊断,避免缺陷儿的出生。

13.孕前与孕期改变不良生活方式,远离高危环境,避免接触放射线和有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒烟、酒、毒,远离宠物,适量运动等,可有效减少出生缺陷发生风险。

14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断,可早期发现永久性听力损失患儿,并在出生6个月内进行科学干预和康复训练,帮助其回归主流社会。

15.新生儿生后48-72小时,足跟采血进行检测,可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿,通过早期确诊、早期干预,可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。

16.婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒检测,发现阳性,规范治疗,可有效降低新生儿先天梅毒患病率。

17. 地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病。在地中海贫血高发地区,夫妻双方应在婚前或孕前接受地中海贫血相关筛查,发现携带同型地贫基因者应进行产前诊断,可有效降低地中海贫血患儿出生风险。

18. 孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪可诱发妊娠剧吐、流产、早产、胎儿生长迟缓或畸胎,甚至死胎等,应加强孕期心理保健。

19. 新生儿眼病筛查时间:出生一周内,早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上,筛查内容包括:外眼检查、对光刺激反应、瞳孔对光反射、瞳孔红光反射和眼底检查等。

20. 新生儿神经行为测定能较全面反应大脑的功能状态,可早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常,通过早期干预,改善环境,加强训练,促进神经系统代偿性恢复等,减少伤残发生。

 

 

 

 

 
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